Srdce dětem pomáhá Elence se spinální svalovou atrofií

Když se Elenka narodila, dělala rodičům velkou radost. Byla to krásná holčička, která se projevovala jako každé jiné, zdravé miminko a na všechny se jenom smála. Jednoho dne mamince přišel mail s názvem „Novinky ve zdravotnictví“ a když ho otevřela, dozvěděla se, že nově narozeným miminkům se může dělat screening na spinální svalovou atrofii. Nemoc, která způsobuje postupné ochabování svalů až nakonec vede k úmrtí dítěte.

A v mailu navíc stálo, že se do screeningu mohou přihlásit i děti narozené v roce 2022. Proto maminka Elenku do screening přihlásila, i když byla přesvědčena, že její holčička je zcela zdravá. Ovšem za tři týdny jí zavolali z motolské nemocnice a řekli, že musí s holčičkou ihned přijet. To byl šok pro oba rodiče. Byli přesvědčeni, že se určitě jedná o omyl.

Bohužel, nové vyšetření tuto smutnou diagnózu potvrdilo. A tak vlastně měla Elenka velké štěstí, protože kdyby se tato nemoc začala projevovat později, mohlo by to pro ni velmi obtížné. Takto mohla dostat naději na lepší život v podobě velmi drahého léku, Zolgensma, který sice nemoc nevyléčí, ale ochabování svalů umí pozastavit.

Rodiče jsou nesmírně vděční, že tuto možnost jejich holčička má, protože dobře vědí, že kdyby se narodila o pár let dříve, žádný lék by nedostala. Rodiče začali s rehabilitacemi, bez kterých by Zolgensma holčičce moc nepomohla. Proto s ní maminka, která nemůže chodit do práce, pravidelně každý den rehabilituje. Buď sama doma nebo dojíždí do speciálních zařízení. Terapie jsou velmi drahé a stojí desítky tisíc měsíčně.

Když jsme za Elenkou přijeli na návštěvu, abychom mamince předali šek na úhradu terapií, viděli jsme, jak velké pokroky dělá a že se chystá do speciální školky. Maminka i terapeuti ji chválili. Sama sice nechodí, ale pohybuje se lezením.  Speciální fyzioterapie v nízkém věku, skvělý tým terapeutů Cortex a láska celé rodiny dává všem naděni, že život Elenky bude kvalitnější a bude jednou chodit a rozdávat úsměvy, jako je dávala nám při návštěvě. Dnes víme i díky Elence, že včasný screening u nově narozených dětí pomáhá zachraňovat životy dalším dětem a rodina Elenky je vděčná všem dárcům, kteří Elence tyto pokroky umožňují.